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Medida da translucência nucal em fetos com atrofia muscular espinhal.

A atrofia muscular espinal (SMA) é uma desordem neurodegenerativa autossómica recessiva com uma frequência portadora de alta na população em geral. A gravidade desta desordem indica a importância de detecção precoce pré-natal. Na literatura médica, existem alguns relatos de casos publicados de medição alargada medida da translucência nucal (TN) em associação com o diagnóstico de SMA no feto. O nosso objectivo é determinar se SMA em lactentes é associada com uma história de uma medição TN aumentada durante a gravidez.
Usando informações de contato obtidas por meio de grupos de apoio à família da SMA, as mulheres que tinham dado à luz recentemente a crianças afetadas pela SMA foram identificados e consultados sobre os resultados de ultra-som NT durante a gravidez. Valores NT foram confirmadas através de relatório de ultra-som para determinar se SMA foi associada com uma história de uma medição NT alargada.
Doze crianças SMA afetadas com resultados confirmados NT durante a gravidez foram identificadas. Todos os fetos apresentavam valores normais NT variando de 0,7 a 2,4 mm.
Nesta série, a SMA não pareceu estar associado com uma NT alargada.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21287566



Texto Original

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disorder with a high carrier frequency in the general population. The severity of this disorder indicates the importance of early prenatal detection. In medical literature, there are a few published case reports of enlarged nuchal translucency (NT) measurement in association with a diagnosis of SMA in the fetus. Our goal is to determine whether SMA in infants is associated with a history of an increased NT measurement during pregnancy.
Using contact information obtained through SMA family support groups, women who had recently given birth to infants affected with SMA were identified and queried about NT ultrasound results during the pregnancy. NT values were confirmed via ultrasound report to determine whether SMA was associated with a history of an enlarged NT measurement.
Twelve SMA affected infants with confirmed NT results during the pregnancy were identified. All fetuses had normal NT values ranging from 0.7 to 2.4 mm.
In this series, SMA did not appear to be associated with an enlarged NT.

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